Genetik hastalıkların kişinin doğuştan itibaren sahip olduğu
genlerindeki bir problem sonucu meydana geldiğini hatırlatan Yeditepe
Üniversitesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nden Tıbbi Genetik
Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, konuyla ilgili önemli bilgiler verdi. Doç. Dr.
Ayşegül Kuşkucu, “Bunlar fiziksel problemler yarattığı gibi zihinsel, bilişsel
fonksiyonlarda da bozukluğa neden olabilen ve ne yazık ki tedavisi mümkün
olmayan hastalıklardır. Bu nedenle de genetik hastalıkların oluşmasını önlemek,
bebek daha doğmadan genetik bir hastalığı olup olmadığını belirleyebilmek
önemlidir. Sağlıklı çocukların doğmasını
sağlayabilmek için elimizde kullanabileceğimiz iki yöntemimiz var. Bunlardan ilki bebek anne karnındayken
yapılabilen genetik testlerdir. Hamilelik devam ederken anne kanından alına bir
örnekle tesadüfen oluşabilecek Down Sendromu gibi kromozom hastalıklarını ya da
anne karnında sıvı alınarak ailede bilinen bir genetik hastalığın çocuğa geçip
geçmediğini belirlenebilir. Anne ya da babanın taşıyıcı olduğu durumlarda da
diğer bir yöntem olan sağlıklı embriyoların seçimi ile dünyaya sağlıklı
çocuklar getirmek mümkün olabiliyor” diye konuştu.
“Tüp bebek yöntemiyle
sağlıklı embriyo seçiliyor”
Genetik hastalıkların bebek dünyaya gelmeden
engellenebildiğinin altını çizen Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, “Öncelikle
hastalığın ne olduğu, hangi gende bozukluk olduğu, anne ve babanın bunu ne
şekilde taşıdığını belirlemek gerekiyor. Hastalığı belirlemek için, ya
hamileliğin devam ettiği dönemde anne karnından sıvı alarak gerekli
incelemeleri yapıyoruz. Ya da, daha hamilelik oluşmadan tüp bebek yöntemiyle
sağlıklı embriyo seçilerek bebeğin sağlıklı olarak dünyaya gelmesi
sağlanabiliyor” ifadelerini kullandı.
“Genetik hastalık şüphesi olan çiftler
dikkat!”
Genetik hastalıktan şüphe eden çiftlerin hamilelik öncesi
tıbbi genetik uzmanı ile görüşmesinin yararlı olacağını belirten Doç. Dr.
Ayşegül Kuşkucu, sözlerine şöyle devam etti: “Bazı durumlarda ailede genetik
hastalık bulunmasına karşın gelen çiftler taşıyıcı olmayabiliyor. Bunu ancak
yapılacak incelemeler sonrasında tespit edebiliyoruz. Ülkemiz açısından da son
derece önemli olan akraba evlilikleri genetik hastalıklar açısından risk
oluşturuyor. Dolayısıyla akraba evlilikleri sonrasında genetik hastalık gelişme
riskine karşı bu çiftlerin de genetik danışmanlık hizmeti almalarında yarar
var. Bu riskleri çiftlerle konuşarak, en doğru yöntemler açısından bilgi
vererek onların sağlıklı çocuk sahibi olma şanslarını artırabiliyoruz. Bu
noktada çoğunlukla tüp bebek tedavilerinden yararlanılıyor.”
“Bebek dna’sı anne kanından incelenebiliyor”
Dünya genelinde olduğu gibi Türkiye’de de genetik
hastalıkların bazılarının tesadüfen ortaya çıktığını hatırlatan Doç. Dr.
Ayşegül Kuşkucu, şu bilgileri verdi; “Bu noktada anne babanın taşıyıcılığı ya
da akraba evliliği gibi durumlar söz konusu değildir. Bunlardan bağımsız,
hastalıkların tesadüfen oluşmasından bahsediyoruz. Örneğin Down sendromu. İleri
anne yaşının buna etken olduğu belirtilse de 25-26 yaşındaki bir annenin
bebeğinin de Down sendromlu doğma ihtimali bulunuyor. Ancak gelişen teknoloji
sayesinde artık bu tür tesadüfen görülecek hastalıklarda da tarama testleri
yapılabiliyor. Sadece anne kanından bir örneklem alınıyor ve anne kanına geçmiş
serbest bebek DNA’sı inceleniyor. Bu sayede bebeğe hiçbir girişimsel işlem
yapılmadan Down sendromu ya da başka kromozom anomalilerinin olup olmadığı
yüzde 90 ila 99 oranda doğrulukla tespit edilebiliyor. Girişimsel olmayan genetik
taramalarda hamileliğin 10’uncu haftasından sonra herhangi bir haftada verilen
bir kan örneği ile bu inceleme yapılabilir.”