Türkiye’de 7 milyon dünyada 300 milyon kişi bu
hastalıklarla yaşıyor
İçinde 7 binden fazla hastalık var ve ismi nadir olsa da,
aslında kapsadığı hasta sayısı oldukça yüksek. Dünyada 300 milyon, Türkiye’de
ise 7 milyon kişi farklı farklı nadir hastalıklarla yaşıyor. Nadir denmesinin
nedeni, toplamda 7 binden fazla çeşidinin olmasına karşılık, sık rastlanan
hastalıklara göre görülme oranının düşük olması. Örneğin, alerjiler her 5
bebekten birinde görülürken, nadir hastalıklar kapsamına giren ve kanama
eğilimi yaratan hemofili hastalığına her 10.000 bebekte bir rastlanıyor.
Nadir hastalıkların sayısı gün geçtikçe artıyor öyle ki, her
sene onlarca yeni hastalık bu listeye ekleniyor. Bu durumlar için farkındalık
yaratmak için her yıl Dünya Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü’ne özel
etkinliklerle kamuoyunun dikkati çekilmeye çalışıyor. Türkiye’nin ilk merkezi
olan Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve
Araştırma Merkezi (ACURARE) Müdürü ve Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı
Prof. Dr. Uğur Özbek ise nadir hastalıklar konusunda araştırma yapmanın bilim
dünyasına yeni katkılar sağladığı gibi, hastaların tanı ve tedavisinde önemli
başarılar elde edildiğini belirtiyor.
En çok çocukları
etkiliyor
Toplumda iki binde bir kişiden daha az sıklıkta rastlanan
hastalıkları tanımlayan nadir hastalıklar en çok çocukları etkiliyor. Yapılan
araştırmalar, bu hastalıkların yüzde 75’inin çocuklarda görüldüğünü gösteriyor.
Üstelik hayatı tehdit eden ve henüz tedavisi bulunmayan bazı nadir
hastalıklarla dünyaya gelen her 3 bebekten biri, bir yaşından önce hayatını
kaybediyor. Yaşayanlar ise kronik fiziksel ya da bilişsel engellerle mücadele
etmek zorunda kalıyorlar. Özellikle akraba evliliklerinin yoğun görüldüğü
ülkelerde, nadir hastalık oranının arttığına dikkat çeken Prof. Dr. Uğur Özbek,
“Türkiye’de nadir hastalıkların sık görüldüğü ülkeler arasında. Akraba evliliği
oranının yüksek olması nadir hastalıkların da Avrupa ülkeleri ve ABD’ye göre
daha fazla görülmesine yol açıyor. Çünkü bu hastalıklar yüzde 80 oranında
genetik nedenlerden kaynaklanıyor. Yüzde 20’sinin nedeninin çevresel ve diğer
etkenler olduğu düşünülüyor ya da henüz bilinmiyor. Bu nedenle akraba
evliliğinin azalması nadir hastalıkların da önlenmesi açısından büyük önem
taşıyor” diye bilgi veriyor.
Toplumun önemli bir kısmını etkileyen bu hastalıkların
etkisi de çeşitli düzeylerde olabiliyor. Nadir hastalıkların kişilerin hayatını
tehdit edebildiğini ya da kronik bir engelle yaşamalarına neden olduğunu
kaydeden Prof. Dr. Uğur Özbek, “Günlük hayatta karşımıza çıkan görme
engellilik, orantısız boy kısalığı, işitme kaybı, spastisite gibi bedensel ya
da zihinsel engellilik yaratan durumların çoğu nadir bir hastalıktan
kaynaklanabiliyor.” diyor.
İlk sorun tanıda
yaşanıyor
Dünyada yaklaşık 300 milyon kişi ‘nadir hastalık’ tanımına
giren sağlık sorunlarıyla yaşıyor. Oran olarak toplumun yüzde 6-8’ini etkileyen
nadir hastalıklarla yaşamak zorunda olanların sayısı ülkemizde 7 milyona
ulaşıyor. Tüm bu rakamların nadir hastalıkları, milyonların sorunu olarak
görmemizi gerektirecek ciddiyette olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Uğur Özbek,
kritik sürecin daha tanı aşamasında başladığını belirtirken sözlerine şöyle
devam ediyor:
“Nadir hastalıklar için ilk zorluk tanı aşamasında başlıyor.
Nadir hastalıklı bir bireyin ortalama tanı süresinin en az 4 yıl olduğu
bilinmekte. Çünkü bu tür hastalıkları teşhis edebilecek uzmanlığa ve deneyime
sahip hekimlerin sayısı son derece az. Söz konusu nadir hastalıklar olunca
karşımıza çıkan ikinci sıkıntı da tedavi ve takip aşaması. Bu hastalıklar tüm
dünyada çok az sayıda insanda tanımlandığı için bu konuda deneyim sahibi hekim
ve sağlıkçı sayısı da az. Hastalar bu nadir bulunan hekimlere erişebilseler
bile bu kez de yüksek tedavi ve ilaç gideri sorunuyla yüz yüze geliyor.”
Bu hastalıkların
ilacı da yetim
Bir ilacın geliştirilebilmesi ve piyasaya sürülmesi için
yıllar süren mücadele ve yoğun emek gerekiyor. Nadir hastalıklar için ilaç
üretmenin bir saygınlık ve etik meselesi olarak ele alınması gerektiğini
vurgulayan Prof. Dr. Uğur Özbek, “Bu tür ilaçların araştırma-geliştirme ve
üretimine yönelik talep az. Bu nedenle de ‘yetim ilaç’ olarak
adlandırılıyorlar. Ülkemizde hastalara ulaştırılan yetim ilaçlar açısından
büyük oranda yurt dışına bağımlıyız.” diyor.