Ön tanı
sonrası da SMA hastalığına neden olan SMN (Survival Motor Nöron) geninde
mutasyon incelenmesi için tıbbi genetik uzmanlarına sevk edilir. Ancak çiftler
henüz bebek sahibi olmadan önce yapılacak SMA testi ile taranır ve taşıyıcı
oldukları saptanırsa tıbbi genetik uzmanlarınca birlikte planlayacakları
yöntemler ve testlerle sağlıklı çocuk sahibi olmaları mümkün olabilmektedir.”
diye konuştu.
TÜRKİYE’DE AKRABA
EVLİLİĞİNİN SIKLIĞI SMA ORANLARINI YÜKSELTİYOR
SMA, dünyada her 10 bin doğumdan 1’inde, Türkiye’de ise 6
bin doğumdan 1’inde görülen bir hastalık. Türkiye’de yaklaşık 3 bin civarında
SMA’lı hasta olduğu tahmin ediliyor. Çocuk nörologlarınca değerlendirilen
bebeklerde klinik bulgular ve EMG test bulguları sonrasında kesin tanı genetik
test sonucunda konuyor. SMA hastalarının yüzde 95’inden fazlasında SMNt geninde
kalan diğer yüzde 5’lik kısımda da NAIP gibi farklı genlerde mutasyon
görülüyor.
Yeditepe Üniversitesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nden,
Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu’nun verdiği bilgiye göre, Türkiye’de akraba evliliği oranı fazla olduğu
için dünya genelinden daha fazla oranda SMA’lı bebek görülüyor. SMA ve akraba
evliliği arasındaki bağlantı hakkında şunları anlattı:
“SMA, çekinik genetik geçişli (resesif geçişli) bir
hastalıktır. Hastalığın ortaya çıkabilmesi için hem anne hem de babanın
hastalık için taşıyıcı olması gerekir. Taşıyıcı olan ebeveynler hasta
değillerdir ama taşıdıkları mutant yani hatalı gen çocuğa geçtiğinde çocuk SMA
hastası olabilir. Anne ve babanın ikisinin de taşıyıcı olduğu durumlar
genellikle akraba evliliklerinde görülür. Çünkü akrabaların ortak genleri daha
fazladır, bu nedenle de bir ailede hatalı bir geni taşıyan kişilerin evlenmesi
sonrası SMA gibi çekinik geçiş gösteren hastalığın ortaya çıkması daha sık
olur. Anne ve baba SMA için taşıyıcı ise doğacak tüm çocuklarının SMA hastası
olma ihtimali %25’tir. Bu şu demek taşıyıcı anne babanın sağlıklı ya da
kendileri gibi sağlıklı ve taşıyıcı çocukları da olabilir”
ANNE KARNINDA SMA
TANISI KONULABİLİYOR
Eğer anne babanın SMA hastalığı taşıyıcısı olduğu
biliniyorsa hamilelik döneminde yapılabilen genetik testlerle bebekte SMA
varlığının belirlenebildiğine işaret eden Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu:
“Ailesinde SMA öyküsü olan veya akraba evliliği yapmış anne
ve baba adaylarının kan testleriyle taşıyıcı olduğu tespit edilirse hamileliğin
10. haftasında kordon villüs biyopsisi veya 16. hafta sonrasında amniyosentez
ile bebeğe dokunmadan SMA hastalığının olup olmadığını öğrenebiliriz” diye
konuştu.
TÜP BEBEK TEDAVİSİYLE
SMA DÖNGÜSÜ KIRILABİLİR
SMA taşıyıcısı olan ebeveynlerin tüp bebek tedavisi ile
sağlıklı bebeklere sahip olabileceğine vurgu yapan Yeditepe Üniversitesi
Hastaneleri Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, sözlerine şöyle
devam etti: “Böylece ailede SMA
döngüsünü kırarak gelecek kuşaklarda da sağlıklı çocukların doğmasına olanak
sağlıyoruz. Çocuklar ebeveynleriyle aynı hastalığı taşımak zorunda değil.
Doğacak bebeğe genetik hastalıklar miras bırakılmayabilir. Genetik hastalığı ya
da hastalık taşıyıcısı olduğu bilinen anne baba adayları, tüp bebek tedavisiyle
sağlıklı bebekler dünyaya getirmeleri mümkün” diyor.